Ponente
Descripción
Introducción: Las alteraciones cromosómicas estructurales tienen una frecuencia de 2,4/1000. Existen dos tipos, rearreglos balanceados y no balanceados, la presencia de material extra implica consecuencias fenotípicas en la mayoría de los casos. El origen puede ser de novo o derivado de alteraciones balanceadas parentales. Objetivo: Describir las anomalías cromosómicas estructurales halladas en pacientes recién nacidos vivos con relación a la sospecha por la cual acudieron al servicio de citogenética. Metodología: Estudio descriptivo, retrospectivo de corte transversal de anomalías cromosómicas estructurales encontradas en los registros del Laboratorio de Citogenética del Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud durante enero del 2018 a enero del 2020, con aprobación del Comité Ético Científico Institucional (P15/2021). Se utilizó una base de datos codificada creada en Microsoft Excel, asegurando la total confidencialidad de los pacientes. Resultados: Del total de 184 estudios de cariotipo realizados, se identificaron 8 alteraciones estructurales, correspondiente al 4,3% (8/184). De los cuales el 50% (4/8) contaba con el motivo de consulta. El 100% (8/8) presentaba la descripción de los rasgos fenotípicos observados en el examen físico, los cuales variaban de un paciente a otro. En el 50% (4/8) de los casos se contaba con el dato de la edad materna que tuvo un promedio de 27 años. Todas las alteraciones estructurales fueron desbalanceadas, las deleciones y translocaciones fueron las más frecuentes. Conclusión: Los resultados del presente trabajo denotan la importancia de las informaciones contenidas en las órdenes médicas, pues orientan a los profesionales citogenetistas en la búsqueda de tal o cual anomalía. A pesar de que en ocasiones, aquella sospecha no coincida con el resultado de cariotipo obtenido, el hecho de contar con un historial clínico, sumado al resultado del análisis citogenético repercute finalmente en la toma de decisiones a través del consejo genético.
Resultados
Del total de 184 estudios de cariotipo realizados, se identificaron 8 alteraciones estructurales, correspondiente al 4,3% (8/184). De los cuales el 50% (4/8) contaba con el motivo de consulta. El 100% (8/8) presentaba la descripción de los rasgos fenotípicos observados en el examen físico, los cuales variaban de un paciente a otro. En el 50% (4/8) de los casos se contaba con el dato de la edad materna que tuvo un promedio de 27 años. Todas las alteraciones estructurales fueron desbalanceadas, las deleciones y translocaciones fueron las más frecuentes.
Conclusión
Los resultados del presente trabajo denotan la importancia de las informaciones contenidas en las órdenes médicas, pues orientan a los profesionales citogenetistas en la búsqueda de tal o cual anomalía. A pesar de que en ocasiones, aquella sospecha no coincida con el resultado de cariotipo obtenido, el hecho de contar con un historial clínico, sumado al resultado del análisis citogenético repercute finalmente en la toma de decisiones a través del consejo genético.
Metodología
Estudio descriptivo, retrospectivo de corte transversal de anomalías cromosómicas estructurales encontradas en los registros del Laboratorio de Citogenética del Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud durante enero del 2018 a enero del 2020, con aprobación del Comité Ético Científico Institucional (P15/2021). Se utilizó una base de datos codificada creada en Microsoft Excel, asegurando la total confidencialidad de los pacientes.
Introducción
Las alteraciones cromosómicas estructurales tienen una frecuencia de 2,4/1000. Existen dos tipos, rearreglos balanceados y no balanceados, la presencia de material extra implica consecuencias fenotípicas en la mayoría de los casos. El origen puede ser de novo o derivado de alteraciones balanceadas parentales.
Objetivo
Describir las anomalías cromosómicas estructurales halladas en pacientes recién nacidos vivos con relación a la sospecha por la cual acudieron al servicio de citogenética.
| Area | Ciencias de la Salud y Biomedicina |
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