Ponente
Descripción
INTRODUCCIÓN
Las alteraciones cromosómicas son una causa significativa de infertilidad masculina, pueden manifestarse en forma de anomalías numéricas o estructurales. Estudios previos señalan que hasta un 6% de varones infértiles pueden presentar anomalías cromosómicas. Estas alteraciones podrían afectar la calidad seminal, reduciendo las posibilidades de concebir de manera natural o a través de técnicas de reproducción asistida.
OBJETIVO
Describir la prevalencia de alteraciones cromosómicas o variantes genéticas y los hallazgos en el análisis de semen dentro de un programa de diagnóstico de infertilidad masculina durante el período comprendido entre 2020 y 2022.
METODOLOGÍA
Estudio observacional descriptivo de tipo transversal. Se evaluaron 534 pacientes provenientes de registros laboratoriales de una clínica de fertilidad que se habían realizado análisis de cariotipo y estudio de semen.
RESULTADOS
El 16,9% (90/534) de los pacientes presentaba algún tipo de alteración cromosómica o variante genética. De los cuales, el 1,5% mostraba alteraciones numéricas, el 13,2% anomalías estructurales y el 85,3% variantes o polimorfismos cromosómicos. De los 68 pacientes que contaban con estudios complementarios del semen, se identificaron varios hallazgos en orden decreciente de frecuencia. Estos incluían aumento en la presencia de espermatozoides con morfología atípica, reducción significativa en la recuperación de espermatozoides móviles, alteraciones en los marcadores bioquímicos del plasma seminal, disminución en la cantidad total de espermatozoides en el semen, disminución en la movilidad espermática, aumento en la fragmentación del ADN espermático, presencia de anticuerpos unidos a espermatozoides, y, por último, aumento de espermatozoides con núcleo inmaduro.
CONCLUSIÓN
Este estudio permitió describir la prevalencia de alteraciones cromosómicas o variantes genéticas, además, reveló que estos pacientes presentan una disminución significativa en la calidad del semen, afectando todos los parámetros evaluados. Estos resultados resaltan la importancia de la evaluación genética en el manejo de la infertilidad masculina y su repercusión en las opciones de tratamiento.
Conclusión
Este estudio permitió describir la prevalencia de alteraciones cromosómicas o variantes genéticas, además, reveló que estos pacientes presentan una disminución significativa en la calidad del semen, afectando todos los parámetros evaluados. Estos resultados resaltan la importancia de la evaluación genética en el manejo de la infertilidad masculina y su repercusión en las opciones de tratamiento.
Resultados
El 16,9% (90/534) de los pacientes presentaba algún tipo de alteración cromosómica o variante genética. De los cuales, el 1,5% mostraba alteraciones numéricas, el 13,2% anomalías estructurales y el 85,3% variantes o polimorfismos cromosómicos. De los 68 pacientes que contaban con estudios complementarios del semen, se identificaron varios hallazgos en orden decreciente de frecuencia. Estos incluían aumento en la presencia de espermatozoides con morfología atípica, reducción significativa en la recuperación de espermatozoides móviles, alteraciones en los marcadores bioquímicos del plasma seminal, disminución en la cantidad total de espermatozoides en el semen, disminución en la movilidad espermática, aumento en la fragmentación del ADN espermático, presencia de anticuerpos unidos a espermatozoides, y, por último, aumento de espermatozoides con núcleo inmaduro.
Objetivo
Describir la prevalencia de alteraciones cromosómicas o variantes genéticas y los hallazgos en el análisis de semen dentro de un programa de diagnóstico de infertilidad masculina durante el período comprendido entre 2020 y 2022.
Introducción
Las alteraciones cromosómicas son una causa significativa de infertilidad masculina, pueden manifestarse en forma de anomalías numéricas o estructurales. Estudios previos señalan que hasta un 6% de varones infértiles pueden presentar anomalías cromosómicas. Estas alteraciones podrían afectar la calidad seminal, reduciendo las posibilidades de concebir de manera natural o a través de técnicas de reproducción asistida.
Metodología
Estudio observacional descriptivo de tipo transversal. Se evaluaron 534 pacientes provenientes de registros laboratoriales de una clínica de fertilidad que se habían realizado análisis de cariotipo y estudio de semen.
| Area | Ciencias de la Salud y Biomedicina |
|---|
