Ponente
Descripción
Introducción:La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad que se produce por una expansión clonal de las células madre hematopoyéticas de estirpe mieloide, que se caracteriza por la inhibición de la diferenciación celular con la consecuente acumulación de estas células en estado de maduración incompleta. Entre las alteraciones genéticas recurrentes en las LMAs se encuentran aquellas que involucran al gen FLT3, el cual codifica para un receptor tipo tirosina quinasa. El desarrollo de técnicas moleculares ha permitido la identificación de variantes en el dominio de tirosina quinasa TKD del gen FLT3. Estas variantes son de importancia clínico-biológica debido que activan constitutivamente al receptor, provocando la proliferación descontrolada de los blastos mieloides. En los últimos años se han desarrollado varios inhibidores de la enzima tirosina quinasa en pacientes que presentan variantes en FLT3-TKD y que han cambiado la evolución desfavorable de las LMAs.
Objetivo: Identificar las variantes FLT3-TKD en pacientes paraguayos con LMA.
Materiales y Métodos:Estudio observacional descriptivo retrospectivo en muestras de pacientes con diagnóstico clínico de LMA que acudieron al Laboratorio de Genética Molecular del IICS-UNA durante el periodo 2019-2022.Las muestras de los pacientes fueron estudiadas mediante la técnica de PCR-RFLP y secuenciación Sanger.
Resultados: Fueron estudiadas 87 muestras de pacientes con LMA. El 6% (5/87) de los pacientes estudiados presentaron variantes en el codón 835 del dominio TKD del FLT3. Cuatro pacientes presentaron la variante (c.2503G>T) y un paciente la variante (c.2503G>C).
Conclusión:El presente estudio logró determinar la presencia y frecuencia de variantes en el dominio TKD del gen FLT3. La importancia de detectar este marcador molecular en paciente con LMA de novo radica en que los portadores de estas variantes podrían ser candidatos de recibir terapia dirigida y especifica.Además, destacamos que se trata del primer reporte de variantes FLT3-TKD en pacientes paraguayos.
Conclusión
El presente estudio logró determinar la presencia y frecuencia de variantes en el dominio TKD del gen FLT3. La importancia de detectar este marcador molecular en paciente con LMA de novo radica en que los portadores de estas variantes podrían ser candidatos de recibir terapia dirigida y especifica. Además, destacamos que se trata del primer reporte de variantes FLT3-TKD en pacientes paraguayos.
Introducción
La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad que se produce por una expansión clonal de las células madre hematopoyéticas de estirpe mieloide, que se caracteriza por la inhibición de la diferenciación celular con la consecuente acumulación de estas células en estado de maduración incompleta. Entre las alteraciones genéticas recurrentes en las LMAs se encuentran aquellas que involucran al gen FLT3, el cual codifica para un receptor tipo tirosina quinasa. El desarrollo de técnicas moleculares ha permitido la identificación de variantes en el dominio de tirosina quinasa TKD del gen FLT3. Estas variantes son de importancia clínico-biológica debido que activan constitutivamente al receptor, provocando la proliferación descontrolada de los blastos mieloides. En los últimos años se han desarrollado varios inhibidores de la enzima tirosina quinasa en pacientes que presentan variantes en FLT3-TKD y que han cambiado la evolución desfavorable de las LMAs.
Objetivo
Identificar las variantes FLT3-TKD en pacientes paraguayos con LMA.
Resultados
Fueron estudiadas 87 muestras de pacientes con LMA. El 6% (5/87) de los pacientes estudiados presentaron variantes en el codón 835 del dominio TKD del FLT3. Cuatro pacientes presentaron la variante (c.2503G>T) y un paciente la variante (c.2503G>C).
Metodología
Estudio observacional descriptivo retrospectivo en muestras de pacientes con diagnóstico clínico de LMA que acudieron al Laboratorio de Genética Molecular del IICS-UNA durante el periodo 2019-2022. Las muestras de los pacientes fueron estudiadas mediante la técnica de PCR-RFLP y secuenciación Sanger.
| Area | Ciencias de la Salud y Biomedicina |
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