Ponente
Descripción
Los receptores del tipo Toll (TLR) tienen un papel fundamental en la respuesta del sistema inmunológico innato al detectar patrones moleculares que son comunes en patógenos (conocidos como PAMP) y patrones moleculares relacionados con situaciones de peligro (DAMP). TLR8, un miembro de la familia de receptores tipo Toll (TLR), desempeña un papel fundamental en la defensa del huésped al detectar ARN virales monocatenarios (ssRNA). La actividad disfuncional de estos receptores debido a los polimorfismos de un solo nucleótido sin sentido (SNP) puede provocar deficiencia en la respuesta inmunológica a virus de ARN, por lo tanto, es relevante identificar SNPs dañinos con el fin de comprender mejor las enfermedades inmunológicas que pudiesen desencadenar y con ello desarrollar terapias dirigidas a mitigar los efectos de estos SNPs. En este trabajo se realizó la identificación in silico de SNPs potencialmente dañinos del gen de TLR8 en regiones codificante, utilizando herramientas bioinformáticas tales como SIFT, PhD-SNP, Pmut y SNPS&GO. Así también se analizó la estabilidad de la proteína por medio I-mutant 2.0, MUpro, Consurf y Netsurf 2.0. De acuerdo a los servidores se encontraron 4 SNPs potencialmente dañinos; G811R, D645Y, S876F y L873P. Ninguno de los 4 polimorfismos presento discrepancias con respecto a la estructura Wild type pero si en sus propiedades química, especificamente una diferencia en la cantidad de enlaces de hidrógeno presentes.
Resultados
De acuerdo a los servidores se encontraron 4 SNPs potencialmente dañinos; G811R, D645Y, S876F y L873P. Ninguno de los 4 polimorfismos presento discrepancias con respecto a la estructura Wild type pero si en sus propiedades química, incluyendo su comportamiento hidrofóbico y diferencia en cantidad de enlaces de hidrógeno presentes.
Objetivo
Identificar polimorfismos de un solo nucleótido sin sentido (SNP) dañinos en el gen CD-288
Introducción
Los receptores del tipo Toll (TLR) tienen un papel fundamental en la respuesta del sistema inmunológico innato al detectar patrones moleculares que son comunes en patógenos (conocidos como PAMP) y patrones moleculares relacionados con situaciones de peligro (DAMP). TLR8, un miembro de la familia de receptores tipo Toll (TLR), desempeña un papel fundamental en la defensa del huésped al detectar ARN virales monocatenarios (ssRNA). La actividad disfuncional de estos receptores debido a los polimorfismos de un solo nucleótido sin sentido (SNP) puede provocar deficiencia en la respuesta inmunológica a virus de ARN, por lo tanto, es relevante identificar SNPs dañinos con el fin de comprender mejor las enfermedades inmunológicas que pudiesen desencadenar y con ello desarrollar terapias dirigidas a mitigar los efectos de estos SNPs.
| Area | Ciencias de la Salud y Biomedicina |
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