Ponente
Descripción
Este trabajo se presenta como una tercera etapa de resultados observados en el cariotipo de parejas que han concurrido al departamento de Genética del IICS/UNA. La primera etapa ha correspondido a la serie comprendida de 1995 a 2005 y la segunda etapa al periodo comprendido de enero del 2006 a diciembre del 2012. El objetivo fue determinar la prevalencia de anomalías cromosómicas en parejas con trastornos reproductivos en parejas que han concurrido al departamento de Genética del IICS/UNA. La metodología fue de diseño observacional, retrospectivo, descriptivo y de corte transverso, se incluyeron 158 parejas con trastornos en la reproducción que han concurrido al departamento de Genética del IICS/UNA en el período comprendido de enero del 2013 a agosto del 2021. De las alteraciones numéricas, en las mujeres se observaron casos en mosaico del Síndrome de Turner, trisomía X y cromosoma marcador; en los varones se obtuvieron casos con Síndrome de Klinefelter (XXY), con cromosoma marcador y trisomía 18 en mosaico. De las alteraciones estructurales se observaron en las mujeres, un caso con translocación (9;15), dos casos con rupturas y un cariotipo complejo. En los varones, se observaron una translocación (5;10), isocromosoma X en mosaico, duplicación del cromosoma 1. En cuanto a los polimorfismos, en mujeres y varones se observaron satélite aumentado de tamaño, inversión del cromosoma 9 y con la heterocromatina aumentada de tamaño. Se concluye que, en la mayoría de las parejas de este estudio, los cariotipos fueron normales, como en la mayoría de las publicaciones relacionadas. En cuanto a la prevalencia de anomalías cromosómicas, la literatura reporta de 5% a 20 %, en este trabajo se ha observado en un 7% sin considerar a los polimorfismos, por tratarse de variantes normales, a pesar de que la literatura reporta que los polimorfismos afectan la calidad embrionaria.
Metodología
Estudio de diseño observacional, retrospectivo, descriptivo y de corte transverso, se incluyeron 158 parejas con trastornos en la reproducción que han concurrido al departamento de Genética del IICS/UNA en el período comprendido de enero del 2013 a agosto del 2021.
Resultados
De las alteraciones numéricas, en las mujeres se observaron casos en mosaico del Síndrome de Turner, trisomía X y cromosoma marcador; en los varones se obtuvieron casos con Síndrome de Klinefelter (XXY), con cromosoma marcador y trisomía 18 en mosaico. De las alteraciones estructurales se observaron en las mujeres, un caso con translocación (9;15), dos casos con rupturas y un cariotipo complejo. En los varones, se observaron una translocación (5;10), isocromosoma X en mosaico, duplicación del cromosoma 1. En cuanto a los polimorfismos, en mujeres y varones se observaron satélite aumentado de tamaño, inversión del cromosoma 9 y con la heterocromatina aumentada de tamaño.
Conclusión
En la mayoría de las parejas de este estudio, los cariotipos fueron normales, como en la mayoría de las publicaciones relacionadas. En cuanto a la prevalencia de anomalías cromosómicas, la literatura reporta de 5% a 20 %, en este trabajo se ha observado en un 7% sin considerar a los polimorfismos, por tratarse de variantes normales, a pesar de que la literatura reporta que los polimorfismos afectan la calidad embrionaria.
Introducción
Este trabajo se presenta como una tercera etapa de resultados observados en el cariotipo de parejas que han concurrido al departamento de Genética del IICS/UNA. La primera etapa ha correspondido a la serie comprendida de 1995 a 2005 y la segunda etapa al periodo comprendido de enero del 2006 a diciembre del 2012.
Objetivo
Determinar la prevalencia de anomalías cromosómicas en parejas con trastornos reproductivos en parejas que han concurrido al departamento de Genética del IICS/UNA.
| Area | Ciencias de la Salud y Biomedicina |
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